@准爸妈们,七种遗传病可致死,做好产前筛查很重要!

一挖一麻袋
2024-05-10 14:24:04
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在生活中,如果家里大人有高血压的情况,小孩子也会患上高血压,我们知道高血压并不传染,那就说明该疾病有遗传性。实际上,高血压只是一种家族遗传性的疾病。还有很多家族遗传病同样困扰着大家。比如肌阵挛-肾衰综合征、常显遗传脑动脉病等致死性遗传病。通常当患者长到一定年龄,一旦发病的话,治好的几率非常低,下面一起来看看吧。

致死性遗传病较多

最可怕的7大遗传病

致死性的遗传疾病有部分要到一定的年龄才会显现出来,并且可能会导致死亡,比如肌阵挛-肾衰综合征、常显遗传脑动脉病、常显遗传脑动脉病、肌阵挛-肾衰综合征等,下面介绍7种致死性遗传疾病:

1、肌阵挛-肾衰综合征

是一种以肌阵挛癫痫和肾脏异常为主要表现的遗传病,呈常染色体隐性遗传,致病基因是SCARB2。该病通常10-20岁之间才发病,一旦发病后疾病进展非常迅速,肾脏异常会逐渐发展为肾衰竭,并且常生理完全不能自理。多于发病后10-20内死亡。

2、常显遗传脑动脉病

常显遗传脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病,是一种以脑动脉硬化和脑白质病为主要表现的遗传病,呈常染色体显性遗传9,致病基因是NOTCH3。该病通常20岁后成年发病,30-40岁间症状完全显现,多于50岁左右死亡。

常显遗传脑动脉病成年人发病率高

3、线粒体DNA缺失综合征1型

线粒体DNA缺失综合征1型(线粒体性神经胃肠脑病变综合征),主要有神经肌肉病变9、消化功能异常为主要表现的遗传病,呈常染色体隐性遗传,致病基因是TYMP。该病通常10岁至40岁之间发病,多于成年早期死亡。

4、CST3相关性脑淀粉样血管病

主要有早发性中风、颅内出血、痴呆、广泛性淀粉样蛋白沉积为主要表现的遗传病,呈常染色体显性遗传,致病基因是CST3。该病通常30岁至40岁之间发病,多于40岁前死亡。

5、遗传性感觉自主神经病1E型

主要有记忆力减退、痴呆等精神障碍表现、肌无力以下肢为主要表现的遗传病,呈常染色体显性遗传,致病基因是DNMT1。该病通常40岁左右发病,多于50-60岁之间死亡。

6、Friedreich共济失调1型

主要共济失调为主要表现的遗传病,呈常染色体显性遗传,致病基因是FXN的动态突变引起。该病通常青春期前发病,二十几岁时不能行走,平均死亡年龄37岁。

7、Nasu-Hakola病

主要有记忆力减退、痴呆等精神障碍表现、运动神经元功能障碍Q为主要表现的遗传病,呈常染色体显性遗传,致病基因是TREM2。该病通常30岁左右发病,极度的老年痴呆症和死亡通常发生在50岁左右。

遗传致死疾病能否治好

遗传病一般不能治好,遗传病是一种通过遗传物质基因从父母双方垂直传播给子女的疾病,这种疾病不一定发生在父母身上,孩子是不是生病主要取决于基因组成和后天的生活环境。

遗传致死性疾病不能治好

遗传性致死疾病,一旦疾病开始发作,大部分患者无法康复。从理论上讲,基因编辑可以用来修饰遗传病治疗中的致病基因。因此预防和筛查遗传病尤为关键,对于早期筛查确诊的孩子,应尽量控制环境条件,避免或延缓疾病的发生,可以在医生的指导下服用类固醇激素等药物或饮食控制来减轻症状和减缓疾病的发展。建议患者可以多吃一些清淡的饮食以及高蛋白质的饮食,来弥补体内的缺陷。

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