一招教你省下55万医药费，准妈妈必看的备孕知识
一个一岁小女孩住院4天花费55万，什么病会花费这么高？一张西安交通大学附属第二医院儿科神经康复病区住院收费票据在网上传播，引发网友讨论。
1岁女孩住院4天花55万医药费
票据显示，一名由该院小儿内科收治的1岁幼女8月17日开始住院，8月21日出院，4天时间总共花费553639.2元，有网友因此质疑医院高收费“收割”病人，称“这哪是什么花钱如流水，简直是洪水”。
视频中上传的住院收费票据显示，这四天里医院收取床位费620元，化验费930元，护理费80元，检查费1555元，诊查费120元，最贵的是西药费，高达550177.2元。票据同时显示，这次治疗医保统筹支付570.25元，个人支付553068.95元。
医院回应
据医院透露，上述患者是一名不满2岁的小女孩，因四肢无力，运动落后，2个月前来到医院儿童病院求诊，最终确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA），该病系罕见的遗传性疾病。
西安交大附属第二医院儿童SMA诊疗中心首席专家、患儿治疗团队学科负责人黄邵平教授介绍，脊髓性肌萎缩症是一个致死、致残率非常高的疾病，发病率大约万分之一，若不积极治疗，将逐渐出现多系统的功能损害，最终会出现呼吸衰竭，随时有生命终止的可能。
如果没有靶向治疗，就只能听其自然，也就是说一型SMA患者70%-80%的会在两岁以前夭折，二型SMA患者5、6岁以后只能坐轮椅。使用的药物诺西那生钠是进口的，用药的计量都是国外的研究者在说明书里规定的，西安交大附属第二医院儿童SMA诊疗中心没有选择的权利，必须按照国外规定的计量使用。黄邵平教授介绍，诺西那生钠进口落地的价格是全国统一的，现在是55万元。且在药物使用方面，公立医院实行的是“药品零加成”。
什么是脊髓性肌肉萎缩症SMA？
脊髓性肌肉萎缩症是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，又被称为“婴幼儿遗传病杀手”。
最常见的致死性神经肌肉疾病之一，是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色体遗传病第二位，通常患儿的父母都是携带者。
属于常染色体隐性遗传病，发病率为1/6000~1/10000，人群中每35-50人中有一个是SMA“定时炸弹”-致病基因携带者，若夫妻双方生过一个SMA患儿，则再生患儿的概率为25%，生无症状的携带者的概率为50%，生一个正常的孩子的概率为25%。
SMA携带者如何生健康宝宝？
正是这一新闻热点，让大家感受到了脊髓性肌肉萎缩症这个罕见病患者群体在“天价药”面前生命的渺小和生活的无奈、窘迫、痛苦。
首先不要恐慌，正常人群可进行遗传咨询后，进行SMA携带者筛查；有家族史的人群，应在婚、孕前进行SMA携带者筛查；若是携带者，可进行配偶的SMA携带者筛查。
若双方都是携带者，可进行辅助生殖三代试管婴儿（PGT-M）或产前诊断干预。
第三代试管婴儿可以筛查数百种疾病和染色体异常，包括脊髓性肌肉萎缩症SMA，还有：
1、单基因遗传病：地中海贫血、苯丙酮尿症、红绿色盲、血友病、白化病、软骨发育不全、先天性聋哑、杜氏肌营养不良综合症(DMD)、脊髓性肌萎缩症(SMA)、先天性肾上腺皮质增生症等。
2、相互易位(包括罗氏易位、平衡易位);45,XO、45,XO/46,XY、47,XXY、47,XXX、46,Y,i(Xq)，倒位等。
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3 个评论
第三代试管婴儿技术可以解决此类家庭面临的难题。它通过胚胎移植前的遗传学诊断与筛查，可以排除一百多种遗传疾病，脊肌萎缩就是其中一种。在胚胎培育到第5-6天时，从中抽取一个滋养层细胞进行PGS/PGD诊断，如果带有致病基因则弃置该胚胎，完全健康的胚胎才能获得移植机会。所以，脊肌萎缩这样的单基因疾病，如血友病、先天性耳聋、地中海贫血等，都可以成功避免。
诺西那生钠注射液的价格一直居高不下，即便在美国也属于普通民众难以负担的药物，诺西那生钠注射液在美国为12.5万美元(约合人民币87万元)一剂。同时，国内医保局表示，该药处于市场垄断，正在谈判降价。也正是因为这件事，让大家知道了另一个不为人知的人群——罕见病患者群体在天价“孤儿药”面前的无奈与窘迫。
