近日，治疗脊髓性肌肉萎缩症疾病的药物：55万元一针的诺西那生钠注射液引发关注。
脊髓性肌肉萎缩症是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，由于肌萎缩和肌无力，最终会导致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色体遗传性疾病第二位，被称作婴幼儿的头号遗传病杀手。
每50人中就有一个致病基因携带者,SMA在新生儿中的发病率为1/6000-1/10000，但在常规人群中，SMA致病基因的携带率非常高，约2%左右，即50个普通人中就有一个是携带者。而且，SMA的发病率没有国界，不分人种，且不受年龄、种族或性别的限制。
当父母双方均携带致病基因时，子女有25%的概率发病。许多父母直到生出病孩，才知道自己携带了致病基因，然后不敢贸然生育下一胎。
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2 个回复
CCRH生育顾问 2021-09-06
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脊髓性肌萎缩属于单基因疾病，而第三代试管正好可以筛查单基因疾病，常见的单基因遗传病包括但不仅限于：地中海贫血、肌营养不良症、脊髓性肌萎缩症、囊性纤维变性、血友病、苯丙酮尿症、白化病、遗传性耳聋等。
第三代试管婴儿技术通过胚胎移植前的遗传学诊断与筛查，可以排除一百多种遗传疾病，脊肌萎缩就是其中的一种遗传疾病。
可以通过做试管将卵子与精子体外结合配成胚胎后，在胚胎培育到第5-6天时，从中抽取一个滋养层细胞进行PGS/PGD诊断，如果带有致病基因则弃置该胚胎，完全健康的胚胎才能获得移植机会，可以减少流产风险，孕育出健康的宝宝，成功避免遗传疾病的传递。
相因生育顾问 2021-09-06
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去年8月，中国青年报就关注过诺西那生钠进医保的问题。广东一位母亲曾向国家药品监督管理局提交信息公开申请，希望了解这种“天价药”——诺西那生钠注射液的采购方式和国内定价依据。对此，国家医保局回应称，“除了药物的原材料、研发成本等，药企也会考虑利润问题”，该药处于市场垄断，已被纳入医保谈判日程。值得注意的是，在国家“钱袋子”有限的情况下，医保基金以保基本为主线，不可能将所有“天价”药物都纳入医保。