宝宝14号染色体异常简析,关键表现为三体、缺失、重复
14号染色体是迄今为止被测序的最大的染色体,与阿尔茨海默病、遗传病有关联,对人体免疫系统有重要意义,染色体三体可能引起胎儿的畸形,重复会导致胎儿出后存在发育障碍或者是智力障碍,缺失会导致流产,出现异常也可能会引起一些疾病,例如环14号染色体综合征,多发性骨髓瘤,癌症等,都影响胎儿的健康。
14号染色体异常会导致发育障碍
14号染色体决定什么
十四号染色体异常的相关病症
正常来讲,人体是有23对染色体,其中22对为常染色体,一对为性染色体,如果检查胎儿的14号染色体异常,一般就会导致孕妇出现流产、胎儿畸形等情况的发生,并且也可能会引起一些疾病,比如常见的就有:
14号染色体异常所引起的疾病有很多
1.环14号染色体综合征
这种症状是一种圆形结构,当染色体在两个位置断裂并且其断裂的末端融合在一起时发生。这种情况也和14号染色体的缺失有关,并且这种这种主要会导致胎儿的智力残疾和延迟发育。
2.多发性骨髓瘤
这种情况是将遗传物质从几个其他染色体之一移动到14号染色体区域的重排(易位)发生在20%至60%的多发性骨髓瘤病例中,这是一种由浆细胞引起的癌症。
3.其他癌症
14号染色体和其他染色体之间遗传物质的易位与几种类型的癌症有关。这些易位破坏了对控制细胞生长和分裂至关重要的基因。涉及14号染色体的易位已经在血液形成细胞(白血病)的癌症,免疫系统细胞的癌症(淋巴瘤)和几种相关疾病中被发现。如Burkitt淋巴瘤是一种最常见于儿童和青年人的白细胞癌,与8号和14号染色体之间的易位有关。
4.其他染色体病症
末端缺失14综合征的罕见病症引起与环14号染色体综合征类似的体征和症状。末端缺失14综合征是由14号染色体的长(q)臂末端的几个基因的丢失引起的。患有这种病状的,就可能有较弱的肌张力、小头、频繁的呼吸道感染,发育迟缓和学习困难。
5.FOXG1综合征
4号染色体的长(q)臂的一部分遗传物质的缺失可以引起FOXG1综合征,是一种以发育受损和结构性脑异常为特征的罕见病症。典型症状:先天性躯体畸形,脑部结构性功能异常。
1-22号染色体异常知识科普
染色体是存在于人体细胞核的遗传物质,它携带着人体的所有的生命信息。人体的染色体一共有46条,23条是精子所提供,另外23条是卵子所提供,其中有22对染色体称为常染色体,如果在22对染色体中出现异常,那么对于怀孕而言,就会造成诸多影响,下面针对1-22号染色体的异常整理了一些相关信息,想了解的便可查看。
1号染色体 | 2号染色体 | 3号染色体 | 4号染色体 | 5号染色体 |
6号染色体 | 7号染色体 | 8号染色体 | 9号染色体 | 10号染色体 |
11号染色体 | 12号染色体 | 13号染色体 | 14号染色体 | 15号染色体 |
16号染色体 | 17号染色体 | 18号染色体 | 19号染色体 | 20号染色体 |
21号染色体 | 22号染色体 |
要知道染色体异常的临床症状主要是跟染色体异常的部位,以及缺失的片段、大小有直接的关系,而染色体异常也会导致胎心停止、胎儿畸形、自然流产、遗传、智力低下、发育缓慢等等,所以有染色体的问题,对于怀孕而言,一定要针对性的进行治疗。
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